Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra delcromosoma 21 (o una part del mateix), en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21), caracteritzat per la presència d'un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible. És la causa més freqüent de discapacitat psíquica congènita^[1] i deu el seu nom a John Langdon Haydon Down que va ser el primer a descriure aquesta alteració genètica en 1866, encara que mai va arribar a descobrir les causes que la produïen. Al juliol de 1958 un jove investigador,Jérôme Lejeune, va descobrir que la síndrome és una alteració en l'esmentat parell de cromosomes.

No es coneixen amb exactitud les causes que provoquen l'excés cromosòmic, encara que es relacionaestadísticament amb una edat materna superior als 35 anys. Les persones amb síndrome de Down tenen una probabilitat una mica superior a la de la població general de patir algunes patologies, especialment de cor, sistema digestiu i sistema endocrí, a causa de l'excés de proteïnes sintetitzades pel cromosoma de més. Els avanços actuals en el desxifrat del genoma humà estan desvetllant alguns dels processos bioquímics subjacents al retard mental, però en l'actualitat no existeix cap tractament farmacològic que hagi demostrat millorar les capacitats intel·lectuals d'aquestes persones.^[2][3] Les teràpies d'estimulació precoç i el canvi en la mentalitat de la societat, per contra, sí estan suposant un canvi qualitatiu positiu en les seves expectatives vitals.

Genètica

Les cèl·lules del ser humà posseïxen cadascuna en el seu nucli 23 parells de cromosomes. Cada progenitor aporta a la seva descendència la meitat de la informació genètica, en forma d'un cromosoma de cada parell. 22 d'aquests parells es denominen autosomes i l'últim correspon als cromosomes sexuals (X o Y).

Tradicionalment els parells de cromosomes es descriuen i nomenen en funció de la seva grandària, del parell 1 al 22 (de major a menor), més el parell de cromosomes sexuals abans esmentat. El cromosoma 21 és el més petit, en realitat, pel que hauria d'ocupar el lloc 22, però un error en la convenció de Denver de l'any 1960, que va assignar la síndrome de Down al parell 21 ha perdurat fins als nostres dies, i aquesta nomenclatura s'ha mantingut per raons pràctiques.^[4]

El cromosoma 21 conté aproximadament l'1% de la informació genètica d'un individu en una mica més de 400 gens, encara que avui dia només es coneix amb precisió la funció d'uns pocs.

Com afecta

Aquesta transtorn genètic afecta a 1 de cada 800 nadons, però quan augmenta l'edat de la mare tambè augmenta la probabilitat d'aquest, per exemple: quan la dona té 40 anys, 1 de cada 100 nadons surten afectats.^[5]

Problemes de salut que comporta:

Problemes de salut que comporta:

• Defectes cardíacs
• Defectes intestinals
• Problemes de visió
• Pèrdua de l'audició
• Infeccions
• Problemes de tiroides
• L'eucèmia
• Pèrdues de la memòria

Com són?^[6]

Els nens que pateixen Sindrome de Down acostumen a compartir algunes d’aquestes característiques que es presenten a continuació:

• Els ulls orientats cap a dalt
• Les orelles petites i lleugerament doblegades per la part superior d’aquesta
• La boca petita. Això porta a que la llengua sembli més gran
• El nas petit
• El coll curt
• Les mans i els peus petits
• Una baixa tonicitat muscular
• Una baixa estatura tant en la infància com en l’edat adulta

Què fer?

Els experts recomanen inscriure als nens i nenes amb Síndrome de Down en serveis d’intervenció el més aviat possible, ja que, des de petis hi ha més facilitat d’ajudar a millorar i accelerar el seu desenvolupament. No hem d’oblidar que molts estats els hi ofereixen serveis d’intervenció dels 0 als 3 anys, així doncs, és importantíssim informar-se i demanar ajuda en cas que s’escaigui.

Cal destacar que avui dia estan molt integrats en la societat: van a l’escola, gaudeixen de les activitats juntament amb els altres nens i fins i tot alguns van a la universitat. A més, poden dur una vida totalment autònoma, (fins i tot viure sols), capaços de mantenir un treball estable, aconseguint d’aquesta manera èxit professional i social.

La integració escolar dels infants

Existeixen programes especials pels nens petits que els ajuden a desenvolupar les seves destreses el més aviat possible. A més de beneficiar-se amb l’ intervenció i l’educació especial, molts nens aconsegueixen integrar-se a les classes ordinàries. Una gran quantitat de nens afectats aprenen a llegir i a escriure, i alguns d’aquets acaben l’educació secundària obligatòria i continuen estudiant, en pocs casos, van a la universitat.

• L'escolarització : D’entrada ja donem com un principi fonamental que l’escolarització dels nens/es amb Síndrome de Down ha de ser en escoles ordinàries. Això es recolza mirant el procés d’inclusió social que comença en la família i es dona per arribada a l’etapa adulta en la participació activa en la nostra societat. En les investigacions on s’han analitzat quins són els motius que influeixen en que els nens/es amb Síndrome de Down, o altres discapacitats, vagin o no vagin a les escoles ordinàries, s’ha trobat que el factor que determinen aquesta decisió són la consciència de les famílies i la pressió d’aquestes a través dels moviments associatius. ^[7]

Referències

1. ↑ La síndrome de Down pot ser "heredada" (vegeu la secció de translocació) o "congènita" (que apareix durant el desenvolupament de l'embrió, quan es tracta d'una nova mutació.
2. ↑ Flórez J. El tratamiento farmacológico del síndrome de Down. En: Síndrome de Down. IAMER, Madrid 1983, p. 209-228. Flórez J. Nuevos tratamientos. Revista Síndrome de Down 1999; 16: 49-51.
3. ↑ Leshin L. Nutritional supplements for Down syndrome; a highly questionable approach. www.ds-health.com.
4. ↑ Denver Conference (1960): A proposed standard system of nomenclature of human mitotic chromosomes. Lancet i: 1063-1065
5. ↑ Pàgina informativa del transtorn genètic:http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/down_syndrome_esp.html.
6. ↑ March of dimes: http://www.nacersano.org/centro/9388_9974.asp.
7. ↑ Ruiz Rodriguez, L. Síndrome de Down: la etapa escolar. Madrid: Cepe; 2009.p.75-76.